《自然》:人类基因组图谱发布20周年,生命天书的17座丰碑

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linshi
2021年6月9日12:08:49《自然》:人类基因组图谱发布20周年,生命天书的17座丰碑已关闭评论 5 次浏览 1742字阅读5分48秒

此后,基因组测序领域继续突飞猛进,多种技术创新让基因组测序更为高效,精准和普及。在第一版人类基因组序列图谱公布20周年之际,《自然》网站列举了20年来在基因组测序领域的重要里程碑。今天药明康德内容团队将与读者一起回顾其中的部分精彩内容。,《自然》和《科学》杂志分别和Celera Genomics公司完成的。这两项突破性研究开启了生物医药的新时代。。它们揭示了宏

此后,基因组测序领域继续突飞猛进,多种技术创新让基因组测序更为高效,精准和普及。在第一版人类基因组序列图谱公布20周年之际,《自然》网站列举了20年来在基因组测序领域的重要里程碑。今天药明康德内容团队将与读者一起回顾其中的部分精彩内容。,《自然》和《科学》杂志分别和Celera Genomics公司完成的。这两项突破性研究开启了生物医药的新时代。。它们揭示了宏基因组学(metagenomics)的巨大潜力。的下一代测序技术。这一技术目前仍然是Illumina公司短读测序仪的基础。。在2001年发布的第一版人类基因组图谱耗资3亿美元,耗时十几年。而使用下一代测序技术,在2008年可以在几周内完成对一个人类基因组的测序,将测序成本降低到50万美元。下一代测序技术的出现是,时至今日,这一技术仍然在进一步降低测序需要的时间和成本。。在这项研究中,科学家使用下一代测序技术,对一名50多岁的AML患者的肿瘤细胞和正常皮肤细胞样本进行了全基因组测序。通过将癌细胞的基因组序列和正常细胞的基因组序列进行比较,研究人员发现了在癌细胞中的8个全新基因突变。这一突破性研究验证了肿瘤学家的猜测,那就是利用基因组测序能够发现可能导致肿瘤发生的全新基因突变,从而提供一系列潜在的药物靶点。。在21世纪初,对转录子组(transcriptome)的研究依靠的主要技术之一是微阵列(microarray)技术。然而,这一技术的缺陷在于只能研究固定在微阵列芯片上的已知基因或外显子序列。。随后,这一团队应用同样的策略,又发现了Miller综合征等其它单基因疾病的致病基因变异。(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE)的研究项目开始启动。这一项目,这不仅包括编码蛋白的基因,还包括启动子和增强子这样的调控元件。。

ENCODE 3的研究结果汇集了5992个实验,显著扩展了人们对人类和小鼠基因组中调控元件的了解。

目前这一项目已经进入到第四阶段。它将进一步整合个体基因组和单细胞多组学信息,为了解人类生物学、进化和疾病提供一本与时俱进的“百科全书”。

《自然》:人类基因组图谱发布20周年,生命天书的17座丰碑

结语

20年前,人类基因组图谱的发布代表了多个研究团队将近15年的研究成果。然而,这只是开始。在《自然》纪念人类基因组图谱发表20周年的特刊中,研究人员表示,基因组图谱的发布激发了阐明基因组非编码部分功能的新时代,为疗法开发铺平了道路。更为重要的是,在关注单个基因功能的同时,它帮助建立了在系统水平上对生物学的理解,让我们能够解读定义生命的“天书”。

参考资料:[1] Milestones in Genomic Sequencing. Retrieved February 12, 2021, from https://www.nature.com/immersive/d42859-020-00099-0/index.html[2] 20th anniversary of landmark Human Genome Project publications. Retrieved February 12, 2021, from https://www.genome.gov/human-genome-project/20th-anniversary-of-landmark-human-genome-project-publications[3] ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements. Retrieved February 12, 2021, from https://www.encodeproject.org/

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